Une maladie est considérée comme "rare" si elle affecte moins d'une personne sur 2 000.

Cependant, avec environ 7 000 maladies rares identifiées à ce jour, ces conditions touchent collectivement près de 3 millions de Français et environ 350 millions de personnes dans le monde.

Chaque maladie peut n'affecter qu'un petit nombre d'individus, mais ensemble, elles constituent un enjeu de santé publique majeur.

Alors, naturellement, ces maladies représentent un marché conséquent auquel se sont attaquées les laboratoires pharmaceutiques.

Les "médicaments orphelins", conçus pour traiter ces maladies rares, sont devenus un domaine d'investissement privilégié pour l'industrie.

Mais où en sommes-nous aujourd'hui ? La tendance va-t-elle continuer ? C'est ce que nous allons découvrir dans cet article.

Pourquoi les maladies rares

Au-delà de la taille de la population cible, développer un traitement contre une maladie rare présente de multiples avantages.

Pas de concurrence

En raison de la rareté de ces maladies, il y a souvent peu ou pas de concurrence sur le marché. Cela permet aux entreprises qui développent des traitements contre ces maladies d'être les premières - et parfois les seules - à offrir une solution.

Une politique de prix plus souple

Les médicaments orphelins sont souvent vendus à des prix bien plus élevés que les médicaments traditionnels.

Cela est en partie dû à la faible concurrence (moindre impact sur le budget), mais aussi au contexte réglementaire qui permet des négociations de prix plus souples que pour un traitement “classique”.

Par exemple, le traitement le plus cher du monde, Hemgenix (3,4 M€) est utilisé dans une maladie rare - l'hémophilie B.

Un moindre investissement de la force de vente

Comme le nombre de patients atteints de maladies rares est relativement faible et qu'il n'y a pas (ou peu) de concurrents, les entreprises n'ont pas besoin d'investir autant dans la force de vente que pour les médicaments destinés à des maladies plus courantes.

Aussi, ce sont souvent des médicaments dont l'AMM (Autorisation de Mise sur le Marché) suffit pour faire connaitre le médicament.

Essais cliniques moins exigeants

Une maladie rare touche peu de personnes. Donc forcément, les essais cliniques comptent peu de patients.

D'ordinaire problématique, ce faible nombre de patient est pris en compte par les autorités qui seront plus indulgentes sur les résultats des essais cliniques.

De plus, dans certains cas, ces médicaments peuvent bénéficier d'un accès au marché précoce.

L’opportunité de tester de nouvelles technologies

La thérapie génique, par exemple, a été largement utilisée dans le traitement des maladies rares.

En France, l'Institut Pasteur a été un pionnier dans son utilisation, notamment pour traiter la leucodystrophie métachromatique.

Quel état des lieux aujourd’hui ?

Pour comprendre l'impact des traitements contre les maladies rares sur l'industrie pharmaceutique, nous allons nous pencher sur trois graphiques clés.

Sur 10 ans, les ventes mondiales de traitements contre les maladies rares croissent de manière constante, soulignant l'importance de ce secteur pour l'industrie pharmaceutique.

À noter que ces ventes sont le reflet d'investissements en R&D 15 à 20 années en arrière.

Le deuxième graphique présente les dix traitements contre les maladies rares les plus vendus (prévision 2028).

Ces médicaments, qui couvrent une variété de conditions, ont eu un impact significatif sur le marché avec des ventes de plusieurs milliards de dollars.

Par exemple, le médicament en tête de liste, Darzalex de Johnson & Johnson, est utilisé pour traiter le myélome multiple, une forme de cancer du sang.

Enfin, le troisième graphique montre la répartition des traitements selon l'aire thérapeutique.

Il est intéressant de noter que, bien que les maladies rares soient diverses, certaines aires thérapeutiques sont plus représentées que d'autres.

L’oncologie et l’hématologie représentent à elles seules plus de 50 % du marché des traitements orphelins.

Le fin de l’eldorado ?

De nombreux traitement on été approuvés et de nombreuses maladies ont pu bénéficier de traitements efficaces.

Pourtant, la tendance semble désormais atteindre un plafond

• Au fur et à mesure que les nouvelles technologies arrivent à maturité, elles trouvent des applications au-delà de leurs premiers terrains d'essai. Par exemple, la thérapie génique, initialement développée pour traiter des maladies rares, est maintenant utilisée pour traiter des maladies plus courantes comme certains types de cancer.

• Dans le même temps, alors que plusieurs grandes entreprises pharmaceutiques risquent de voir leurs brevets à plusieurs milliards de dollars expirer, les "blockbusters" destinés à soigner les “grandes” maladies pourraient faire leur retour.

• Les négociations de prix deviennent de plus en plus difficiles. Aux États-Unis, la réglementation est en train de changer avec l'adoption de l'Inflation Reduction Act.

  Cette loi prévoit des réductions de prix pour tous les médicaments à forte dépense pour Medicare, y compris les médicaments orphelins à indications multiples.

• Une réglementation américaine plus stricte est également en discussion. Une mise à jour l'Orphan Drug Act de 1983 est envisagée. Cette réglementation permettait de mettre en place des aides dans le secteur des maladies rares. Aujourd'hui, on envisage davantage d'aide pour les médicaments destinés à des populations plus restreintes, et aucune aide une fois qu'un certain seuil de vente est atteint.

• Frein au indications multiples : Les médicaments à indications multiples - qui comprennent les médicaments orphelins à succès tels que Lynparza d'AstraZeneca ou Imbruvica d'AbbVie, utilisés pour différents cancers - seront finalement soumis aux mêmes contrôles de prix que leurs homologues non orphelins.

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