Google peut maintenant prédire les maladies génétiques grâce à l'IA 🤖.

À travers sa filiale Deepmind, le géant américain a développé un modèle de machine learning capable de prédire la probabilité qu’une mutation faux-sens dans le code génétique provoque une maladie.

On vous explique tout dans cet article.

Les mutations faux-sens

Une mutation faux-sens se définit par la modification d’une seule lettre dans le code génétique.

Cette modification provoque la production d’un acide aminé différent dans une protéine.

En effet, les acides aminés sont les éléments constitutifs des protéines, et les protéines sont les éléments constitutifs de tout le reste du corps.

Ainsi, même de petits changements peuvent avoir des effets importants et de grande portée.

Pour avoir un ordre d’idée :

• Le génome humain compte 71 millions de variants faux-sens possibles.

• Sur ces 71 millions, 4 millions ont été repérés chez l’Homme.

• Et sur ces 4 millions, seuls 2 % ont pu être classés comme pathogènes ou bénins (après des recherches longues et couteuses).

Une personne moyenne en porte plus de 9 000. 

La plupart sont inoffensifs, mais certains ont été impliqués dans des maladies génétiques telles que la drépanocytose et la fibrose kystique, ainsi que dans des affections plus complexes comme le diabète de type 2.

La solution de Google DeepMind

AlphaMissense

AlphaMissense est justement capable d’analyser ces variants et de prédire la probabilité qu’ils provoquent une maladie avec une précision de 90 %.

Il a classé 89 % des 71 millions de variantes faux-sens possibles comme étant probablement pathogènes ou probablement bénins. 

En revanche, seuls 0,1 % ont été confirmés par des experts humains.